Сего дня

В Уфе определяют будущие болезни у всех новорожденных с помощью анализа ДНК

25.04.2022 Салават КАРИМОВ.
Специалисты республиканского медико-генетического центра минздрава РБ рассказали, что можно узнать о человеке, исследовав его ДНК, для чего в Башкирии у всех новорождённых младенцев берут анализ крови из пяток, чем опасны для больных детей жевательная резинка и газировка, и почему голливудская актриса Анджелина Джоли отрезала себе грудь.

К сожалению, у некоторых людей, с течением времени происходят некоторые перестройки ДНК, которые называются мутациями. У голливудской актрисы Анджелины Джоли в 2013 году выявили такую мутацию, генетический анализ показал предрасположенность к развитию рака груди, а риск заболевания составил 87 процентов.  И чтобы избежать болезни, от которой в 56 лет умерла ее мать, Анджелина решилась на удаление груди и яичников, которые могли бы быть поражены раковыми опухолями.  

Теперь и в Уфе врачи по анализу крови могут рассказать, какие опасные заболевания в будущем могут грозить человеку. Оказывается, под микроскопом или же одним из аппаратов, называемых спектрометром, можно найти такое, что сильно удивит и возможно, заставить пересмотреть ваш образ жизни. 

Кроме того, современная медицина помогает познать не только предрасположенность к аутоиммунным и генетическим заболеваниям, но и понять каким видом спорта лучше заниматься. Анализ ДНК позволяет выявить выносливость организма, определить стайер человек или спринтер, что ему лучше подходит: бокс или плавание. Есть даже генетические тесты на метаболизм витаминов или лекарств, что бывает крайне нужно при их назначении и выборе адекватной дозы препарата.

Республиканский медико-генетический центр в столице Башкирии создали в 2018 году, потому что в республике понадобилось больше проводить исследований наследственных заболеваний ДНК. Здесь сегодня работают пять отделов и четыре лаборатории: массового селективного скрининга, молекулярно-генетической диагностики, лабораторией цитогенетики и клинико-диагностическая лаборатория.

Самое первое исследование в жизни человека сегодня начинается с небольшого анализа крови, взятой с пятки малыша уже на четвертые сутки после рождения. Именно пять пятнышек на специальной фильтровальной бумаге-документе, который поступает из каждого роддома, помогают врачам заранее определить, есть ли наследственные заболевания у ребенка. И если, не дай Бог, заболевание присутствует, то за дело берутся специалисты центра. Врачи помогают многим родителям своевременно выявить опасный недуг у ребенка, скорректировать его питание и образ жизни.

- Чем раньше выявляется патология, и начинаются профилактические мероприятия, тем меньше риск развития осложнений, - рассказывает главный врач ГБУЗ республиканского медико-генетического центра Фаниль Билалов. - Например, при наследственном заболевании фенилкетонурии детям противопоказано поступление с пищей фенилаланина, который содержится, к примеру, в жевательных резинках и газированных напитках. Эта аминокислота вызывает у больных интоксикацию организма и даже поражение головного мозга. 

Неонатальный скрининг, проводимый специалистами центра, позволяет выделить такие болезни как, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и муковисцидоз. В прошлом году провели 40 тысяч таких исследований, у всех детей, родившихся в Башкирии. Ежегодно в республике выявляются около 300 маленьких пациентов с различными генетическими изменениями.

Стоит отметить, что сегодня республиканский медико-генетический центр – в числе лидеров среди медучреждений страны по профилактике врожденных пороков у детей. Здесь проводят скрининговые программы беременных для выявления у эмбриона риска наследственных заболеваний.

В отдельных случаях исследования проводятся задолго до зачатия ребенка. Планирование беременности для некоторых пар становится выходом из ситуации. В центре будущим родителям оказывают консультацию, они могут пройти полное обследование, узнать свой репродуктивный потенциал. При необходимости записаться на процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В центре проводят 400 таких процедур в год. А если есть желание отложить вопрос рождения ребенка на более поздний срок, то можно воспользоваться банком биологических материалов.

Кроме того, в центре есть и уникальная лаборатория молекулярно-генетической диагностики, где занимаются выявлением и определением мутаций при онкологических заболеваниях.

Выявить мутацию в ДНК, понять, что болезнь развивается или наоборот, сходит на убыль, можно только путем сложных анализов. К примеру, у больных онкологией в биоматериалы вводят специальные реагенты, чтобы увидеть на каком участке произошло повреждение ДНК. И только после исследования врач может скорректировать лечение. За счёт этих исследований в центре могут определить продолжительность жизни пациентов, и обеспечить трёхлетнюю, пятилетнюю и даже десятилетнюю выживаемость людей.

Еще на ранних стадиях можно увидеть, изменилось ли число хромосом или изменена её структура, или другие аномалии. И как следствие, своевременные исследования позволяют вовремя предупредить заболевание. Все это стало возможным благодаря установке уникального оборудования, по сути, единственному в Приволжском округе – секвенатор нуклеиновых кислот.

Но чем очень гордятся в центре - здесь воссоздан центр орфанных (редких, - ред.) заболеваний, где концентрируются дети, консультируются подростки и взрослые люди. В республике 545 таких пациентов, им постоянно оказывается помощь. Под эгидой минздрава РБ действует общественный совет, координирующий работу общественных организаций, занимающихся проблемами пациентов с орфанными заболеваниями. Центр орфанных заболеваний, организованный при ГБУЗ РМГЦ, проводит мониторинг состояния здоровья пациентов с редкими заболеваниями, оценивает эффективность их лечения в динамике и координирует работу благотворительного фонда «Круг добра» в республике.

С 2023 года по решению федерального центра здесь планируют бесплатно проводить расширенный неонатальный скрининг уже по 36 нозологиям жителям всех субъектов Приволжского федерального округа.

- Наши специалисты давно проводят расширенное исследование новорожденных только пациентам с высоким риском развития патологий, - поясняет Фаниль Билалов. - Теперь работы прибавится, но мы ее не боимся: у нас есть и опыт, и специалисты, и оборудование. Сейчас мы занимаемся подготовкой к реализации этого масштабного проекта с отдельным помещением и новым оборудованием.

Другие новости

Сегодня
Популярное
Популярное

ОПРОС Как вы использовали иностранную валюту в последнее время?

Результаты

Диадок

Фокус