В Башкирии смогут предсказать, какими талантами и болезнями будет наделен новорожденный

- Пилотный проект массового тестирования новорожденных мы начали по предложению специалистов московского медико-генетического научного центра имени Бочкова, - рассказал Фаниль Салимович. - И мы вошли в перечень территорий, где такие исследования проводятся. Башкирия - один из немногих регионов, у которых есть свой медико-генетический центр, это большое достижение для республики. Благодаря тому, что у нас есть материально-техническая база и кадровый потенциал для исследований, мы вошли в проект. 

Заболевания, на которые теперь исследуют всех новорожденных в регионе, - грозные. С первичным иммунодефицитом малыш может не дожить и до полугода — его могут убить банальные простуды, с которыми успешно справляется организм здорового младенца.

- Чем раньше мы определим это заболевание, тем раньше последуют мероприятия, направленные на сохранение жизни ребенка и снижение рисков инвалидизации, - отмечает врач. – Спинально мышечная атрофия у новорожденных характеризуется сначала мышечной слабостью, а потом – атрофией мышц и в итоге - гибелью малыша.

В целом по стране все новорожденные тестируются на пять заболеваний, спинально-мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты в этот список не входят. 

С 2023 года перечень увеличится до 36 нозологий, это решение было принято после двух лет обсуждения. Пилотный проект, в котором участвует Башкирия, стал «прологом» будущего большого исследования.

− Эти состояния (СМА, первичные иммунодефициты, - ред.) поправимы, - уверен г-н Билалов. - Если диагностировать их в ранний период развития ребенка, то значительно увеличиваются шансы сохранить ему жизнь и снизить риски развития инвалидности. Наша задача - спасти этих детей от грозных состояний.

Например, при СМА проявление заболевания у ребенка может наступить до двух лет. Родители не сразу замечают, что младенец не может переворачиваться, не может активно двигаться. Кто-то не обращается к врачам вовремя, а иногда и медики могут списывать состояние малыша на неврологические симптомы и эти ошибки стоят жизни ребенку.

− И тогда мы получаем запущенный случай, когда медицина не может повлиять на развитие болезни, а может лишь назначить поддерживающую терапию, - говорит руководитель медико-генетического центра Башкирии. - Детей со спинально-мышечной атрофией в республике 40 — и это, наверное, много. Сейчас у нас появилась возможность не вылечить полностью, но предотвратить развитие болезни у новорожденных. Есть лечение, которое помогает восстановить необходимое для роста и развития ребенка количество белка. 

Носители дефектных генов, из-за которых возникают наследственные болезни, обычно — здоровые люди. Но если наследственная предрасположенность есть у обоих будущих родителей, риски для будущего ребенка сильно повышаются.

− Впоследствии врач назначает дополнительные исследования, подтверждает диагноз, - говорит Фаниль Салимович. - Думаю, что начиная с нового года, когда начнутся исследования, мы столкнемся с организационными сложностями. Врачи привыкли видеть эти заболевания, когда у ребенка уже сформировалось измененное состояние. Теперь же им предстоит определять тактику ведения этих детей до появления симптомов, в ранний период заболевания. При этом мы получим дополнительные данные о ведении этих детей, будем видеть биохимический профиль у ребенка в столь раннем возрасте.

Сейчас ранняя диагностика такой болезни как фенилкетонурия позволяет предотвращать развитие тяжелых неврологических осложнений. Основной метод лечения при этом заболевании - корректировка питания. Больным детям противопоказано поступление с пищей фенилаланина, который содержится, к примеру, в жевательных резинках и газированных напитках. Эта аминокислота вызывает у больных интоксикацию организма и даже поражение головного мозга. Для ребенка подбирают диету, исключая такие продукты. 

В регионе работают некоммерческие организации, школы для таких пациентов, которые консультируют и помогают семьям с такими детьми. В Башкирии такая школа считается одной из лучших в России. Центр инициировал создание координационного совета, который работает с пациентскими организациями различных направлений.

Препараты, которые необходимы людям с генетическими заболеваниями, как правило, очень дорогостоящие. С 2021 года обеспечением таких пациентов занимается благотворительный фонд «Круг добра». Создан специальный реестр больных, чтобы попасть в него, необходимы генетические исследования. 

− Если в семье рождается ребенок со СМА, врачи-генетики обследуют всю семью для исключения рисков появления в семье других детей с этим заболеванием, - поясняет врач. - В некоторых случаях обследование будущих родителей необходимо — например, когда уже известно об отягощенной семейной наследственности. Если супруги хотят родить здорового ребенка, они могут даже прибегнуть к репродуктивным технологиям, использовать донорские программы. На базе медико-генетического центра работает центр планирования семьи. Целесообразность всех исследований и манипуляций определяет врач-генетик. Обычно мы оцениваем риски развития заболеваний, которые наследуются сцепленно с полом: гемофилия, дальтонизм и другие.

Г-н Биланов отмечает, что генетических тестов на талант пока не существует. Но, если задаться целью, то можно будет определить генетическую предрасположенность ребенка к творчеству, точным наукам и гуманитарным дисциплинам. И уже сейчас генетические исследования могут ответить на вопрос, каким спортом лучше заниматься ребенку. Так, в зависимости от того, каких волокон («медленных» или «быстрых») больше в мышечном аппарате ребенка, можно определить, в чем он будет успешнее: спринте или марафоне.

− Можно посмотреть обмен веществ и выяснить, какие продукты ему лучше подходят, - объясняет врач.

Если знать о своей предрасположенности к развитию заболеваний, можно предотвратить негативный сценарий. 

- Вклад медицины и здравоохранения в состояние здоровья человека — не более 13-20 процентов, - уверен эксперт. - На 40-50 процентов здоровье зависит от образа жизни. И, если знать об опасностях, можно эффективно предупреждать появление каких-либо недугов. Профилактика — это и правильное питание, и своевременное посещение врачей, и внимательное отношение к собственному здоровью.

Республиканский медико-генетический центр входит в Евразийский научно-образовательный центр, на базе учреждения проводится ряд исследований. 

Фаниль Билалов считает, что «в ближайшее время республика, вероятно, заявит о новых открытиях, поскольку консолидация ученых и опыта генетиков даст дополнительный импульс для развития науки». Он рассчитывает, что совместно с НОЦ будет открыта «еще не одна лаборатория», а благодаря привлечению ресурсов образовательного центра появится больше возможностей не только для развития здравоохранения, но и других видов деятельности.